Ataxia-telangiektasiak neuro-endekapen gaixotasunak tratatzeko arrastoak eduki ditzake

Karl Herrup, Ronald Hart eta Jiali Li, Rutgers Unibertsitateko zientzialari talde batek haurrak nerabezaroan ibil ezinik usten dituen haurtzaroko gaixotasun arraro bati buruzko ikasketa aurrera eraman dute. Ikasketaren garapenean zehar Alzheimer eta Parkinson gaixotasunak hobeto ulertzeko zenbait arrasto aurkitu dituztela uste dute.

Ataxia-telangiektasiaren arrastoak burmuineko materia zurian

Herrup, Hart eta Li, Rutgers-eko Zelulen Biologia Saileko irakasleak eta Alexander Kusnecov, Psikologia saileko ikertzailearekin lan-kidetzan, “Ataxia Telangiektasia” (A-T) edota “Louis-Barr sindromea” gaixotasunaren inguruan informazio berria eman dute. Gaitz hau haurtzaroko gaixotasun arraroa bat da eta 40.000 jaiotzetatik batean agertzen dena.

A-T gaixotasunarekin jaiotako umeak, ATM genean mutazioak dituzte, eta ezin dute ATM proteina era normalean ekoiztu. Honen ondorioz arazoak dituzte mugimendu, koordinazio, oreka eta muskuluen kontrolean, baita nerbio sisteman agertzen diren beste urritasun batzuk ere.

Arratoi eta gizaki ehunekin egindako ikasketetan ikusi denez, ATMaren galerak EZH2 izeneko proteina erregulatzailearen kopuruaren igoera dakar. Hazkuntza-ehun eta burmuin laginetako zeluletan A-T gaixotasunak dauzkan ezaugarriak aztertuz, konturatu dira EZH20aren hazkundeak gaixotasunak sortzen dituen arazo neuro-muskularrak gaiztotzeko faktore bat zela.

Ronald Harten esanetan: “Espero dugu lan honekin A-T gaixotasunak sortzen dituen sintomak prebenitzeko terapiak lortzea. Baina aurrerago begira, ohiko neuro-endekapen gaixotasunak aurreikusteko arrastoak eman ditzake, posible bai da gaixotasunek jokabide antzekoak edukitzea”.

Begi telangiectasa; A-T gaixoen ohiko sintometako bat

EZH2 proteinaren inguruan argitaratutako aurreko informazioen arabera, bere funtzioa zenbait geneen aktibazio edo desaktibazioa zen, funtzio biologikoak aurrera eramateko gorputzak daukan gaitasuna aldatuz eta gure osasuna mantentzeko ezinbestekoa dena. Baina Rutgerseko ikasketa honetan lehenengo aldiz ikusi da proteina burmuineko zelula nerbiosoetan kokatuta, konprobatuz, bere kopurua oso altua bada osasun arazoak sor ditzakeela.

A-T gaixotasuna pairatzeko genetikoki eraldatutako arratoietan ikusi da, EZH2 proteinaren gehiegizko kantitateak murrizten badira, proteina eta nerbio zelulen arteko balantze orekatuago bat lortuz, muskuluen kontrol, mugimendu eta koordinazioan hobekuntzak nabaritzen direla.

Rutgerseko ikertzaileen esanetan, aurkitutako emaitzak eremu klinikoan balioztatu beharko dira. Johns Hopkins Unibertsitateko A-T zentro klinikoarekin hasi dira lanean dagoeneko, gaixotasuna jasaten duten umeen eta haien familien odol laginak ateratzen. Honek giza neuronak sortzeko aukera emango die ATM mutaziotik gaixotasunera nola heltzen den jakiteko.

Aurkikuntza honek A-T gaixoen muskuluen kontrol eta koordinazioa hobetu dezaketen aukera terapeutiko berriak aurkitzeko itxaropena sortzen du. Eta horrez gain, ikertzaile hauen arabera, Parkinson edota Alzheimer bezalako neuro-endekapen gaixotasunetan, EZH2 proteinaren papera zein den jakiteko lan egingo dute.

Erreferentzia Bibliografikoa
“EZH2-mediated H3K27 trimethylation mediates neurodegeneration in ataxia-telangiectasia” by Jiali Li, Ronald P Hart, Elyse M Mallimo, Mavis R Swerdel, Alexander W Kusnecov and Karl Herrup. Nature Neuroscience. Published online October 27 2013 doi:10.1038/nn.3564

. . . . .
Egilea: Achucarro Outreach Manager
Eduki hau Rutgers unibertsitateak argitaratutako prentsa-oharrean, eta ikertzaileen artikuluan oinarrituta dago