 |
| X Kromosoma Hauskorraren Sindromea duten gizabanako bi |
Gaixotasuna jasaten duten pertsonek, atzerapen mentala, arreta falta, antsietatea, norberari kalte egiteko jokabidea eta jokabide autista izaten dute, baita minarekiko hipersentsibilitatea eta krisi epileptikoen intzidentzia altua ere.
FXSa gaixotasun genetiko bat da, eta gizonengan, emakumeengan baino gehiago eta modu larriagoan ematen da. Estimazioen arabera, FXS izateko aukera, gizonezkoen artean, 3.600 gizabanako bakoitzeko 1 litzateke, eta emakumezkoen artean, 4.000 eta 6.000 artean 1ekoa. Espainian 4.000 pertsonatik batek duela kalkulatzen da.
Gaixotasun honi eman zaion izenetako bat, “X Kromosoma Hauskorraren Sindromea”, gaixoei ateratako zelulak, azido folikoaren gabeziaz in vitro hazten direnean, laginetan X kromosomaren beso luzea, luzatua eta kondentsatua antzematen da, eta mikroskopioarekin aztertzean, hausten dira.
Bartzelonako Pompeu Fabra Unibertsitatea eta Achucarro zentroko ikertzaileen elkarkidetza lan honen arabera, gizakientzako terapia berri bat garatu liteke epe laburrean. Terapia horren funtsa, gizakion endokannabinoide sistema modulatuz, gaixotasunaren sintomak hobetu egingo lirateke. Horretarako, Rimonabant izeneko sendagai bat erabiliz, “CB1 kannabinoide” izeneko hartzaileak blokeatu daitezke, eta ondorioz, laborategian animaliekin ikusi den bezala, alterazio kognitiboak, minarekiko sentsibilitatea eta krisi epileptikoak normalizatu egiten dira.
Beraz, aurkikuntza honetan berrikuntza bat garatu da, izan ere Rimonabant botika hori aspalditik merkaturatua bai zegoen, baino beste xede eta dosi batzuekin erabiltzen zelarik.
Erreferentzia Bibliografikoa
A Busquets-Garcia, M Gomis-González, T Guegan, C Agustín-Pavón, A Pastor, S Mato, A Pérez-Samartín, C Matute, R de la Torre, M Dierssen, R Maldonado & A Ozaita: “Targeting the endocannabinoid system in the treatment of fragile X syndrome”.
Nature Medicine doi:10.1038/nm.3127
. . . . .
Egilea: Achucarro Outreach Manager
iruzkinik ez:
Argitaratu iruzkina